2025年2月28日标志着第18个国际罕见病日，全球关注罕见病群体的医学界再次聚焦于此。随着基因治疗的迅猛发展，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的创新疗法，罕见病的治疗格局正在发生革命性变化。作为该领域的重要推动者，尊龙凯时(中国区)人生就是搏的派真生物今年加入了蔻德的万分号计划，旨在与全球伙伴共同为罕见病的宣传与研究贡献力量。

在接下来的几天里，我们将推出一系列科普文章，并安排线下打卡活动，以提升公众对罕见病及基因治疗进展的认识。通过线上和线下活动，欢迎大家加入我们，共同助力万分之一的希望。

AAV因其优秀的安全性、持久的表达能力以及广泛的宿主适应性，已成为基因治疗的首选载体。目前全球已有8款AAV基因治疗药物获批，其中超过70%用于治疗罕见病，涉及遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等多种病症。随着AAV技术的持续突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，在2024年9月，由北京大学第三医院主导的肌萎缩侧索硬化症（ALS）基因治疗新药SNUG01的临床研究已完成所有受试者入组，取得了积极的临床成果；并且该药物在安全性及耐受性方面表现良好，没有发生严重不良事件。

线粒体病是一组由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致ATP合成障碍的疾病，包括莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。目前，LHON基因治疗已有多个I期、II期和III期研究显示出良好的效果。2025年2月12日，法国GenSight Biologics公司宣布其LUMEVOQ®基因疗法在治疗LHON的REFLECT III期临床试验中取得五年疗效和安全性的积极结果。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋9的单臂试验”的研究论文，这是全球首个先天性耳聋的基因治疗临床试验，结果显示该疗法具有良好的安全性和有效性。

派真生物专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化与产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293AAV高产平台整合了多项专利技术，显著提升了AAV载体的产量，并降低了生产成本。

此外，π-Icosa™AAV血清型筛选平台结合定向进化与机器学习，开发了新型AAV血清型，以提高组织特异性并减少脱靶效应。这将有效支持客户开发更高效的AAV载体，提高递送效率与治疗效果。

我们的中美双基地cGMP生产线为整个研发到商业化提供了全流程服务，努力为全球客户提供一站式的解决方案。值此国际罕见病日将至，AAV基因治疗技术的突破和派真生物的创新实践正在为全球8000多种罕见病患者点燃希望的明灯。未来，随着技术进步与政策支持，基因治疗有望由“天价药”转变为“普惠疗法”，真正实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，派真生物将在和盛广场举行线下宣传打卡活动，参与即可获得精美礼品。更多活动信息，欢迎现场解锁！